Genética

Secretaria: Dra. Armando Romina romina.armando@hospitalitaliano.org.ar
Integrantes (por orden alfabético):

Arberas

Claudia

Ciacci de Negrotti

Teresa

Dellamea

Carolina

Gutiérrez

Emilce

Kaminker

Catalina

Masllorens

Francisca

Picon

Claudina

Saleme

Cesar

Teiber

Maria Luz

Torrado

Maria del Valle

  1. Asesorar a la Comisión Directiva de la SAP sobre los temas referidos a genética como especialidad.
  2. Organizar y desarrollar, previo acuerdo de la CD, todas las actividades vinculadas con la especialidad: Reuniones científicas, criterios de diagnóstico y tratamiento, actividades de capacitación para la APS y la educación continua, interrelaciones con otras sociedades científicas, utilizando las herramientas que la SAP brinda actualmente (Campus virtual, Elluminate).
  3. Brindar herramientas para el reconocimiento del paciente afectado por un trastorno total o parcialmente genético desde el nivel primario de atención, para establecer el manejo más adecuado posible del paciente y su familia dentro del sistema de salud.
  4. Promover la prevención de los defectos congénitos que incluyen a los trastornos genéticos mediante la capacitación del pediatra en el primer nivel de atención.
  5. Favorecer la comunicación entre el pediatra, otros profesionales del equipo de salud y especialistas en genética médica.
  6. Estimular la articulación entre los conocimientos de genética básica y los aspectos clínicos de la genética - pediátrica, actualizando a pediatras, y alentando la integración multidisciplinaria. Ejercer actividades docentes dirigidas a todos los profesionales de la salud incluyendo aquellos en formación y a los que se desempeñan en el área de educación.
  7. Colaborar activamente con otros comités y grupos de trabajo afines de la especialidad.
  8. Ejercer tareas de difusión para la comunidad en general.
  9. Fortalecer los lazos federales y el encuentro entre los profesionales de diferentes lugares del país a través del intercambio de experiencias que contemplen las distintas realidades regionales en la atención de los pacientes y familias afectados con anomalías congénitas y/o enfermedades genéticas.

1er. lunes de cada mes de 17 a 19 hs. - Sede Coronel Díaz

La misión del grupo de genética está centrada en desarrollar en los pediatras y demás integrantes del equipo de salud competencias disciplinares de genética para la atención primaria, familiarizándolos con nuevas tecnologías y conceptos, en concordancia con su entorno socio-económico. Formular, planear y evaluar las políticas y estrategias dirigidas hacia el desarrollo continuo de los conocimientos de la genética y la búsqueda de la excelencia en dichas actividades.

Su Visión es ser un líder nacional para el desarrollo y ejecución  de procesos de enseñanza-aprendizaje; uso eficaz de la tecnología y su aplicación en la asistencia, permitiendo aumentar la calidad de atención y seguimiento conjunto de pacientes en su lugar de origen, a través de la formación de los recursos humanos necesarios en la docencia y asistencia.

3 de marzo, día Mundial de los Deféctos Congénitos

- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man):  http://www.omim.org/ 

- GENETESTS: http://www.genetests.org/ 
- ORPHANET en español http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES  

- OTRAS
http://www.aap.org/visit/cmte18.htm

- Próximamente la pagina de Orphanet Argentina 

Sitios de interés

  • Mapa de Servicios de Genética en el país

      http://www.msal.gov.ar/congenitas/wp-content/uploads/sites/2/2015/02/mapa-servicios.swf

  • Mapa de Laboratorios de Genética

http://www.anlis.gov.ar/cenagem/?page_id=273

  • Laboratorios de Genética

http://www.anlis.gov.ar/cenagem/?page_id=273

  • Para conocer las patologías que tienen diagnóstico molecular y citogenético molecular en todo el país

      http://www.anlis.gov.ar/cenagem/wp-content/uploads/2015/08/Patolog%C3%ADas-1.pdf

  • Teléfono de consulta de teratógenos: línea de consulta sobre riesgo en la embarazada expuesta a posibles efectos teratogénicos: SALUD FETAL :  011-4809-0799/ 0800 444 2111 e-mail: sfetal@genes.gov.ar  

Guías de seguimiento y artículos nacionales

geneticasap@sap.org.ar