Fecha de realización:

9-4-26

8-16 horas

1 crédito -8 horas

Coordina: Dra. María Celeste Martinoli

Principales temas que serán desarrollados: 

Etapa Prenatal 

En el período prenatal, las displasias esqueléticas se manifiestan frecuentemente a través de alteraciones en el crecimiento fetal detectables por ecografía obstétrica. Ante la sospecha diagnóstica, se complementariamente a la resonancia magnética materno-fetal y a las técnicas de diagnóstico genético molecular. El diagnóstico temprano resulta fundamental para planificar el momento y las condiciones del nacimiento de acuerdo con los requerimientos específicos del caso. En este bloque se analizarán los hallazgos ecográficos más frecuentes que orientan a la sospecha, así como sus principales diagnósticos diferenciales. 

Etapa Posnatal Pediátrica 

Durante la etapa pediátrica, el proceso de confirmación diagnóstica descansa en un abordaje interdisciplinario que integra la mirada del genetista clínico con las de especialistas en endocrinología, inmunología y ortopedia y traumatología, entre otras. La estrategia pedagógica adoptada para este bloque se sustenta en la presentación y discusión de casos clínicos seleccionados, con el fin de ilustrar tanto la diversidad de presentaciones clínicas como la complejidad inherente al manejo de estos pacientes y una breve actualización bibliográfica posterior. 

Adolescencia y Adultez 

El abordaje del paciente adolescente y adulto joven con displasia esquelética exige el diseño de estrategias de transición hacia otras instituciones y nuevas especialidades, tales como medicina del adolescente y clínica médica de adultos. En esta etapa adquieren especial relevancia las problemáticas inherentes al desarrollo psicoemocional: la experiencia de bullying, la adaptación escolar, las dificultades vinculares y la construcción de la identidad. La jornada abordará estas dimensiones desde una perspectiva integral que contempla tanto la salud física como el bienestar psicosocial del paciente. 

Marco General y Perspectiva de Salud Pública

 En el marco de conferencias plenarias se abordarán las generalidades de las displasias esqueléticas como grupo nosológico, su posicionamiento en el contexto de las enfermedades poco frecuentes en la salud pública, y un relevamiento de las problemáticas más prevalentes en adultos que conviven con estas patologías.

Destinado: Pediatras, residentes y otros miembros del equipo de salud