Secretaria:  Dra. Patricia Elmeaudy   pelmeaudy@garrahan.gov.ar

Prosecretaria:   Dra. Verónica Bindi   verogbindi@gmail.com

Integrantes:

Pablo Barvosa

Luisa Bay      

Verónica Bindi  

Marina Boletta

Rosana Filtrin

Soledad Kleppe

María Fernanda Madeira

Marianela Maier

María Gabriela Pacheco

Marcela Pereira

Florencia Villegas

Maria Celeste Martinoli

Eugenia Dos Santos

Asesorar a la Comisión Directiva de la SAP sobre los temas referidos a genética como especialidad.

Organizar y desarrollar, previo acuerdo de la CD, todas las actividades vinculadas con la especialidad: Reuniones científicas, criterios de diagnóstico y tratamiento, actividades de capacitación para la APS y la educación continua, interrelaciones con otras sociedades científicas, utilizando las herramientas que la SAP brinda actualmente (Campus virtual, Elluminate).

Brindar herramientas para el reconocimiento del paciente afectado por un trastorno total o parcialmente genético desde el nivel primario de atención, para establecer el manejo más adecuado posible del paciente y su familia dentro del sistema de salud.

Promover la prevención de los defectos congénitos que incluyen a los trastornos genéticos mediante la capacitación del pediatra en el primer nivel de atención.

Favorecer la comunicación entre el pediatra, otros profesionales del equipo de salud y especialistas en genética médica.

Estimular la articulación entre los conocimientos de genética básica y los aspectos clínicos de la genética - pediátrica, actualizando a pediatras, y alentando la integración multidisciplinaria. Ejercer actividades docentes dirigidas a todos los profesionales de la salud incluyendo aquellos en formación y a los que se desempeñan en el área de educación.

Colaborar activamente con otros comités y grupos de trabajo afines de la especialidad.

Ejercer tareas de difusión para la comunidad en general.

Fortalecer los lazos federales y el encuentro entre los profesionales de diferentes lugares del país a través del intercambio de experiencias que contemplen las distintas realidades regionales en la atención de los pacientes y familias afectados con anomalías congénitas y/o enfermedades genéticas.

La formación del grupo de enfermedades poco frecuentes surge a partir de que estas enfermedades en su conjunto (7000 a 7500) constituye un grupo que tiene una frecuencia de casi el 3% de la población en general.
Las distintas definiciones tanto americana como europea, consideran como enfermedad poco frecuente a aquella que se da en una proporción mayor a un caso cada 2000 habitantes y es esa la frecuencia a la que se ha llegado por consenso internacionalmente.

La importancia del conocimiento y la difusión de estas enfermedades radican en que el tratamiento de ellas (actualmente solo alrededor de 50), cambia dramáticamente el pronóstico y la evolución de las mismas

Para el pediatra general es importante saber y darle relevancia a síntomas y signos que en forma aislada son comunes a muchas enfermedades. 

Uno de los objetivos a lograr por el grupo es instalar en el algoritmo diagnostico que la reiteración y persistencia de ciertos signos y síntomas en el tiempo nos debe hacer pensar en la posibilidad de este grupo de enfermedades.

Otro objetivo es que el conocimiento progresivo de estas enfermedades permita conocer que debemos hacer y que no ante las situaciones de emergencia en estas enfermedades y como derivar o consultar a los enfermos en centros más especializados

2º Jueves Hora De: 12 A 14hs

Modalidad: Zoom

- Sobre los Pacientes con EPOF y la Pandemia COVID 19

- 28 de Febrero 2019. Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

- 3 de marzo, Día Mundial de los Defectos Congénitos

- Lupus eritematoso sistémico

- Síndrome de Noonan

- Inmunodeficiencias Primarias

- Angioedema Hereditario

- Síndrome de Marfan

- Osteogénesis Imperfecta

- Mucopolisacaridosis

- Síndrome de Turner

- 28 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

- Enfermedades Poco Frecuentes

- Prevención de anomalías congénitas 

- GENETESTS: http://www.genetests.org/ 

- ORPHANET en español http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES  

- OTRAS http://www.aap.org/visit/cmte18.htm

Sitios de interés